Warum ist eine frühzeitige Diagnose besser?

Die Idee, einen Bluttest zur Erkennung von Autismus zu verwenden, ist nicht neu – aber die Wissenschaft, um dorthin zu gelangen, könnte näher sein.

Ein neu entwickelter Bluttest für Autismus würde bestehende klinische Diagnosemethoden unterstützen und möglicherweise eine frühere Diagnose ermöglichen.

Dies könnte frühere Interventionen und möglicherweise günstigere Ergebnisse für Kinder mit Autismus bedeuten.

Der neue experimentelle Test misst die Metaboliten einer Blutprobe. Kürzlich wurde in Bioengineering & Translational Medicine ein Innovationsbericht veröffentlicht.

« Wir können mit 88% Genauigkeit vorhersagen, ob Kinder an Autismus leiden », sagte Dr. Jürgen Hahn, Professor am Rensselaer Polytechnischen Institut und Hauptautor.

Frühe Diagnosen führen in der Regel zu besseren Ergebnissen.

Obwohl es möglich ist, ein autistisches Kind zwischen 18 und 24 Monaten zu diagnostizieren, werden die meisten Kinder normalerweise nicht vorher diagnostiziert.

In der Tat basiert die Diagnose auf klinischen Beobachtungen, und Kinder zeigen möglicherweise nicht eindeutig die Anzeichen von Autismus, bevor sie älter sind.

Hahns Methode sucht nach Mustern von Metaboliten im Blut, die für zwei verbundene Zellwege relevant sind.

Es wird vermutet, dass diese beiden Wege – der Methioninzyklus und der Transsulfurierungsweg – mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) zusammenhängen. Diese Wege sind Wechselwirkungen zwischen Molekülen, die die Funktion von Zellen steuern.

« In der vorherigen Studie wurde ein Algorithmus entwickelt, bei dem anhand der Konzentrationen der Blutbestandteile vorhergesagt wurde, ob das Blut von einem Kind mit ASD oder einem typischen Peer stammt », sagte Hahn gegenüber Healthline.

Was hat die Studie herausgefunden?

Im Jahr 2017 überprüfte Hahn die Daten von 149 Personen. Etwa die Hälfte von ihnen war bereits mit ASD diagnostiziert worden.

Hahn überprüfte auch die Informationen zu den Metaboliten der einzelnen Teilnehmer. Er und sein Team untersuchten 24 Metaboliten in Bezug auf die beiden Zellpfade, um festzustellen, ob sie Anzeichen von ASD erkennen konnten.

Diese Metabolitenmethode identifizierte 96,1% aller Teilnehmer mit typischer Entwicklung und 97,6% der ASD-Kohorte korrekt.

In der neuen Studie, die dieses Jahr veröffentlicht wurde, wollte Hahns Team seine früheren Erkenntnisse bestätigen und nach Beweisen suchen, die seine Forschung unterstützen.

Sie fanden vorhandene Datensätze, einschließlich der Metaboliten, die er in der ursprünglichen Studie analysiert hatte.

Die Forscher erhielten Daten aus drei verschiedenen Studien, die von Forschern des Arkansas Children's Research Institute an 154 autistischen Kindern durchgeführt wurden. Obwohl die Informationen nur 22 der 24 Metaboliten enthalten, mit denen er den ursprünglichen Algorithmus erstellt hat, war er der Meinung, dass dies ausreichen würde.

Sein Team versuchte, den ursprünglichen Algorithmus unter Verwendung der 22 Metaboliten aus der ursprünglichen Gruppe von 149 Kindern zu replizieren. Der Algorithmus wurde dann zu Testzwecken auf die neue Gruppe von 154 Kindern angewendet.

Bei jedem Kind wird Autismus mit einer Genauigkeit von 88% vorhergesagt.

Der Unterschied bei den Genauigkeitsraten ist auf mehrere Faktoren zurückzuführen. Hahn erklärte jedoch, dass dies hauptsächlich darauf zurückzuführen ist, dass die in den neuesten Daten nicht verfügbaren Informationen zu den beiden Metaboliten in der vorherigen Studie aussagekräftige Indikatoren waren.

Hahn sagte, der nächste Schritt werde darin bestehen, eine größere Gruppe zu testen und sich auf kleine Kinder zu konzentrieren.

« Wenn dies in einer größeren Kohorte, die an mehreren Standorten rekrutiert wurde, immer noch wiederholt werden kann, wird versprochen, dass es in Zukunft einen kommerziell erhältlichen Test geben wird, der eine Diagnose von Autismus unterstützen kann », sagte Hahn. « Ein solcher Test würde bestehende Beobachtungsdiagnosen nicht ersetzen, sondern könnte sie ergänzen. « 

Hinsichtlich des Zeitpunkts, zu dem ein Test auf den Markt kommen könnte, werde es mehrere Jahre dauern, bemerkte Hahn.

Samuel Malloy, medizinischer Direktor von Dr. Felix, einer in Großbritannien ansässigen Online-Apotheke, stellte fest, dass die Diagnose von Autismus von vielen Faktoren abhängt.

Eine Person, die eine 24-Stunden-Betreuung benötigt, erhält die gleiche Diagnose wie eine leistungsstarke autistische Person. Malloy war nicht mit der Forschung verbunden.

« Angesichts der Komplexität und des Umfangs der Diagnose ist es unwahrscheinlich, dass eine Blutuntersuchung auf Autismus diese individuellen Unterschiede berücksichtigt, wenn die diagnostischen Kriterien nicht weiterentwickelt werden. » bemerkte er.

Andere Labortests für Autismus?

Naila Rabbani, PhD, Forscherin an der Universität Warwick in England, kennt die Schwierigkeiten, einen Weg zu finden, um Autismus durch einen einfachen Test zu erkennen.

Obwohl er nicht an dieser Forschung beteiligt ist, hat sein Team Blut- und Urintests entwickelt, um Autismus zu erkennen, und seine Forschung in diesem Jahr veröffentlicht.

In Bezug auf den Hahn-Test erklärte Rabbani gegenüber Healthline, dass er validiert und weiter untersucht werden müsse. Danach ist es möglicherweise für die routinemäßige klinische Verwendung geeignet.

Sein Team argumentiert, dass es eine Verbindung zwischen ASD und Blutplasmaproteinen durch Prozesse gibt, die als Oxidation und Glykation bezeichnet werden. Die Tests identifizieren die Schädigung dieser Proteine.

Während dieser Prozesse können reaktive Sauerstoffspezies (ROS) und Zuckermoleküle spontan Proteine ​​verändern. Kinder mit ASS haben laut seiner Studie einen höheren Gehalt an Oxidationsmarker, Dityrosin (TD) und einigen zuckermodifizierten Verbindungen, die als « Advanced Glycation End Products (AGEs) » bezeichnet werden.

Sie sagten, dass ihr Test 92% genau war.

Sein Team versucht immer noch, mehr Mittel für die weitere Erforschung der entwickelten Tests zu mobilisieren.

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