Orphan-Drug-Prozess
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Im Alter von 43 Jahren wurde bei Ann Graham ein Osteosarkom diagnostiziert, ein seltener Knochenkrebs, der normalerweise bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Alles, was sie wirklich hörte, war ein « Krebs » und nicht der « seltene » Teil.

Graham, ein gemeinnütziger Anführer, verheiratet, mit drei Kindern und einer Großmutter aus Vermont, erkannte jedoch schnell, dass seltene Krebserkrankungen für Patienten besonders schwierig sein können, obwohl jede Krebsdiagnose schwierig ist.

« Osteosarkom ist der älteste bekannte Krebs, der bei Dinosauriern und Mumien gefunden wurde », sagte Graham gegenüber Healthline. « Wir haben jedoch Therapien aus zweiter Hand, die durch Krebsbehandlungen bei Erwachsenen übertragen werden, und pädiatrische Onkologen erhalten Protokolle, die mehr als 40 Jahre zurückreichen. « 

Seltene Krebsarten genießen nicht viel Respekt.

In der Vergangenheit hatten Patienten mit seltenen Krebserkrankungen nur wenige wirksame Behandlungsmöglichkeiten. Viele seltene Krebsarten haben noch keine Behandlungsmöglichkeiten.

Das Osteosarkom-Protokoll funktioniert bei einigen Patienten wie Graham, aber wenn die erste Behandlung fehlschlägt oder der Patient einen Rückfall erleidet, ist nichts anderes verfügbar.

« Wenn ich das alles am Anfang gewusst hätte, wäre ich verzweifelt », sagte Graham.

Basierend auf ihrer Erfahrung gründete sie MIB (Make It Better) Agents, eine gemeinnützige Organisation, deren Mission es ist, das Bewusstsein für Osteosarkome zu schärfen und bessere Behandlungen zu finanzieren.

Da sein Krebs, wie viele seltene Krebsarten, normalerweise bei Kindern auftritt, wurde Graham im Pädiatric Cancer Center des Memorial Sloan Kettering Cancer Centers in New York behandelt.

« Ich wusste nicht genau, wie ich mit krebskranken Kindern umgehen soll. Zuerst dachte ich, es wäre äußerst schwierig, ihr Leiden zu sehen und zu hören « , gab sie zu.

Aber es stellte sich als das beste Geschenk heraus, von Superhelden, Prinzessinnen, Cowboys und Feen umgeben zu sein. Ich wusste es gut, als ich jeden Monat eine zusätzliche Woche Chemotherapie in einem Krebszentrum für Erwachsene machen musste. « 

Graham erinnerte sich, dass krebskranke Erwachsene von Krebs, Schmerz und Leiden sprachen, « krebskranke Kinder sprachen über das Leben – Musik, Filme, Freunde und Familie. Sie sprachen darüber, was sie mögen.

Seltene Krebsarten, die neue Behandlungen erhalten

National Cancer Institute definiert eine seltene Krebserkrankung als eine Krebserkrankung, die bei weniger als 15 von 100.000 Personen pro Jahr auftritt.

Dennoch gelten die meisten Krebsarten als selten.

Und sie sind oft schwieriger zu verhindern, zu diagnostizieren und zu behandeln als häufigere Krebsarten.

Die grundlegenden Elemente öffentlich verfügbarer Forschung, wie Zelllinien und Mausmodelle, sind bei seltenen Krebsarten häufig nicht verfügbar.

Die seltene Krebslandschaft verändert sich jedoch rasant.

Neue Therapien für seltene Krebsarten und andere seltene Krankheiten werden von der US-amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) zugelassen oder erhalten den Status « Orphan Drug » oder den FDA-Prioritätsstatus zu Rekordraten.

In den letzten fünf Jahren hat die Zahl der Anträge auf Zulassung eines Arzneimittels für eine Waisenpopulation zugenommen, was lediglich bedeutet, dass es sich um eine relativ seltene Krankheit handelt, die besondere Aufmerksamkeit verdient. regelmäßig erhöht.

« Im Jahr 2017 gab es über 700 Anträge auf Benennung. Das war mehr als doppelt so viel wie 2012 « , sagte FDA-Sprecher Sandy Walsh gegenüber Healthline.

Und im vergangenen Jahr wurden 80 Behandlungen (nicht nur gegen Krebs) von der FDA für seltene Indikationen zugelassen, « die höchste Zahl, die jemals verzeichnet wurde », sagte Walsh.

Das Unternehmen verpflichtet sich zu Behandlungen

Rafael Pharmaceuticals, das sich auf die Suche nach Therapien für seltene und schwer zu behandelnde Krebserkrankungen konzentriert, nimmt im schnell wachsenden Bereich der Behandlung seltener Krebserkrankungen eine Vorreiterrolle ein. Seine revolutionäre Technologie zielt gezielt auf den veränderten Stoffwechsel in Krebszellen ab.

Die Erforschung mitochondrialer Inhibitoren ist kein neues Forschungsgebiet.

Aber Rafaels Herangehensweise hat eindeutig mehr Versprechen gezeigt als andere, die zuvor gekommen sind.

Sanjeev Luther, Präsident und CEO von Rafael, erklärte gegenüber Healthline, Rafael sei das einzige Onkologieunternehmen in den USA mit fünf Orphan-Drug-Bezeichnungen – sowohl für hämatologische als auch für solide Krebserkrankungen.

Diese Indikationen umfassen akute myeloische Leukämie, myelodysplastisches Syndrom, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Burkitt-Lymphom und peripheres T-Zell-Lymphom.

« Wir sind bestrebt, Behandlungen für Patienten mit schwerwiegenden und unerfüllten klinischen Bedürfnissen zu entwickeln », sagte Luther. « Wir wollen uns auf schwer behandelbare Krankheiten konzentrieren. « 

Ende Juni hat die FDA Rafaels hochmodernes Orphan-Medikament CPI-613 für die Behandlung des Burkitt-Lymphoms, einer seltenen und aggressiven Form des Non-Hodgkin-Lymphoms, verliehen.

Burkitt kann erfolgreich mit einer Chemotherapie behandelt werden. Wenn ein Burkitt-Patient die Erstbehandlung nicht besteht oder der Krebs erneut auftritt, gibt es keine wirksame Zweitbehandlung.

Das mediane Gesamtüberleben von Burkitts rezidivierten Patienten beträgt drei Monate.

« Unser Motto lautet: » Ein Leben retten heißt ein Universum retten « , sagte Luther.

Bevorstehende klinische Studien

Die erste klinische Phase-II-Studie mit CPI-613 bei Patienten mit Burkitt-Lymphom und anderen seltenen Lymphomen wird voraussichtlich in den nächsten sechs Wochen bei Sloan Kettering beginnen.

Dr. Ariela Noy, eine Onkologin für Hämatologie bei Sloan Kettering und leitende Forscherin in der nächsten Studie, sagte, dass in der Studie 34 Patienten gesucht wurden – 17 mit Burkitt-Lymphom und 17 mit Doppel- oder Dreifachblut-Lymphom, die untergewichtig sind. – seltene und schwierige Sätze von B-Zell-Lymphomen

« Es kommt sehr selten vor, dass eine Person mit refraktärem oder rezidiviertem primären Burkitt-Syndrom auf die Zweitlinientherapie anspricht und eine Transplantation durchführt », sagte Noy gegenüber Healthline.

« Wenn dieses Medikament bei Patienten mit Burkitt-Lymphom und einem Doppel- / Dreifach-Schlag wirkt, ist dies ein großer Durchbruch », sagte sie.

Noy fügte hinzu, dass es jetzt mehr Durchbrüche für seltene Krebsarten gibt, weil « wir mehr über diese seltenen Krebsarten wissen und gezielte Therapien intelligent gestalten können ».

Weitere aktuelle Zulassungen

Einige andere seltene Krebstherapien halten ebenfalls Einzug in den Markt.

Vor zwei Wochen erteilte die FDA SL-401, einer gezielten Behandlung von BPDCN, einem seltenen Blutkrebs (weniger als 1.000 Patienten pro Jahr), die Priorität.

Es gibt keine andere Behandlung für diese Krankheit als eine toxische Chemotherapie. In einer zentralen Phase-II-Studie lag die Ansprechrate des Patienten auf BPDCN als Erstbehandlung jedoch bei 90%.

Ebenfalls in diesem Monat hat die FDA Poteligeo zugelassen, eine monoklonale Antikörper-Immuntherapie für zwei seltene Arten von Lymphomen: Mycosis fungoides und das Sezary-Syndrom.

Es ist auch das erste Medikament, das für diese Krebsarten zugelassen ist.

« Ich denke, die Zulassung ist eine sehr gute Nachricht für Patienten mit Pilzmykose oder Sezary-Syndrom in den USA », sagte Mitsuo Satoh, PhD, Leiter der Forschungs- und Entwicklungsabteilung von Kyowa Hakko Kirin, in einer Erklärung. eine Pressemitteilung.

Im vergangenen Monat hat die FDA auch Azedra (Iobenguane I 131) für Phäochromozytome und Paragangliome extrem seltener neuroendokriner Krebsarten zugelassen.

« Dies ist ein Durchbruch », sagte Dr. Daniel A. Pryma, Leiter der Abteilung für Nuklearmedizin und molekulare Bildgebung an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania, in einer Pressemitteilung.

« Bis heute gab es keine Antitumor-Behandlung für Patienten mit diesen Tumoren, die nicht für eine Operation in Frage kamen », sagte er.

Experten sagen, dass sich seltene Krebsbehandlungen aufgrund von Präzisionsmedizin, Immuntherapie, gezielter Therapie und anderen relativ neuen Modalitäten, die das Erbgut jeder Person untersuchen, sowie anderer Behandlungen dramatisch verändern die das körpereigene Immunsystem nutzen, um Krebs zu bekämpfen.

« In den letzten Jahren hat die zunehmende Betonung der personalisierten Medizin, die maßgeschneiderte Behandlungen einschließlich der Entwicklung genetisch spezifischer Medikamente anpasst, noch mehr Möglichkeiten für die Entwicklung von Behandlungen für seltene Krankheiten eröffnet », sagte Walsh. .

Preise sorgen

Es ist oft teuer und schwierig, seltene Krebsbehandlungen vom Labor auf den Markt zu bringen.

Die von Healthline für diese Geschichte befragten Personen äußerten keine Besorgnis über die Sicherheit dieser seltenen Krebsmedikamente, da sie durch das FDA-Verfahren beschleunigt werden.

Der Preis für seltene Krebsbehandlungen ist jedoch nach wie vor ein Problem für Patienten und Patientenvertreter.

Obwohl sich die FDA nicht zum Preis bestimmter Medikamente äußert, sagte Walsh gegenüber Healthline: « Insgesamt unternimmt die FDA eine Reihe von politischen und wissenschaftlichen Initiativen, um das mehrdimensionale Problem der hohen Medikamentenkosten anzugehen. « 

Während die FDA keine direkte Rolle bei der Preisfestsetzung von Arzneimitteln spielt – Hersteller, Händler und Einzelhändler sind unter anderem für die Festsetzung dieser Preise verantwortlich – bemerkte FDA-Kommissar Scott Gottlieb dies zu sehr Patienten werden mit den benötigten Medikamenten belastet.

Um diesem Problem zu begegnen, kündigte Gottlieb im Juni 2017 den Aktionsplan für Arzneimittelwettbewerb an, mit dem Hindernisse für die Entwicklung und den Markteintritt von Generika beseitigt werden sollen, um den Wettbewerb zu stärken. was zu einem Preisverfall bei Arzneimitteln für Patienten geführt hat.

Jim Palma, Executive Director der TargetCancer Foundation, einer Organisation für Forschung und Patientenunterstützung bei seltenen Krebsarten, ist außerdem Co-Vorsitzender der Rare Cancer Coalition der National Organization for Rare Disorders (NORD).

Palma sagte gegenüber Healthline, dass mit zunehmender Anzahl seltener Krebsfälle « die Notwendigkeit einer Zusammenarbeit mit Pharmaunternehmen, Kostenträgern und anderen Personen zunehmen wird, um dies zu gewährleisten Zugang zu diesen Behandlungen, sobald sie verfügbar sind « .

Palma, dessen Organisation von seinem Schwager Paul Poth gegründet wurde, sagte, als Poth wegen eines seltenen Krebses namens Cholangiokarzinom behandelt wurde, dass seine Familie nach Poths Tod im Jahr 2009 die Arbeit fortsetzte.

« Trotz seines jungen Alters, seiner Gesundheit und seiner Präsenz in einem Krebszentrum von Weltrang stellte Paul fest, dass keine Behandlung verfügbar war und dass nur wenig Forschung betrieben wurde », sagte Palma.

Obwohl die Grundbehandlung für das Cholangiokarzinom immer noch eine Chemotherapie ist, die sich seit Jahrzehnten nicht verändert hat, stehen laut Palma vielversprechende neue gezielte Behandlungen am Horizont.

« Es gibt noch viel zu tun, aber die Forschung erhält derzeit viel mehr Aufmerksamkeit als 2009, als Paul in Behandlung war », sagte er.

Tausende von Krankheiten ohne Behandlung

Trotz all der jüngsten Erfolge gab Gottlieb Anfang dieses Jahres auf dem Blog der FDA zu, dass « Tausende seltener Krankheiten noch keine zugelassene Behandlung haben ».

Gottlieb sagte, die FDA sei bestrebt, weitere Fortschritte in Richtung mehr Behandlungen und sogar potenzieller Behandlungen für seltene Krankheiten zu ermöglichen.

« Neue wissenschaftliche Möglichkeiten, die durch Fortschritte in der Zell- und Gentherapie ermöglicht werden, bieten mehr Möglichkeiten, diese potenziellen Therapien zu entwickeln », schrieb er.

« Mit wirksamer Regulierung, geeigneten Anreizen für die Produktentwicklung und ständiger Unterstützung für Patienten, Anbieter und Innovatoren; wir können diese chancen besser als je zuvor nutzen « , so gottlieb.

Im Juni 2017 kündigten FDA-Beamte Pläne zur Modernisierung der Ausweisung von Orphan Drugs an, um « einen wirksameren, wissenschaftlich fortschrittlicheren, vorhersehbaren und moderneren Ansatz für die Zulassung sicherer und wirksamerer Behandlungen für seltene Krankheiten zu schaffen ». .

« Es ist schwer, sich selbst zu bemitleiden »

Unterdessen sagte Graham, dass Kinder, bei denen dieser seltene und schwer zu behandelnde Krebs diagnostiziert wurde, mehr und bessere Behandlungsmöglichkeiten verdienen, obwohl sein Osteosarkom nach sieben Jahren ein gutes Rennen ist.

« Es ist schwer, sich selbst zu entschuldigen, wenn Sie wissen, dass Sie 30 Jahre älter sind als das, was Ihre Patienten zu hoffen wagen », sagte sie. « Was ich bei meiner Diagnose empfand, war eine Ozeanpfütze dessen, was ich aus meiner Behandlung mit den weisesten, mutigsten und edelsten Menschen auf dem Planeten gelernt habe. « 

Viele Forscher und Ärzte sagten Graham, dass sein siebenjähriges Überleben nicht typisch für diesen seltenen und tödlichen Krebs sei – sowohl sein Alter bei der Diagnose als auch sein Tod.

« Ich weiß, dass das einzige verschwendete Leben ein Leben ist, das nicht im Dienste eines anderen gelebt wird », sagte sie. « Einfacher gesagt, du musst deine Kräfte für immer einsetzen. Deshalb haben Sie sie an erster Stelle. « 

Obwohl die Erhöhung der Zulassung für seltene Krebstherapien eine gute Nachricht ist, sagte Graham, dies sei nur der Anfang.

« Patienten und Menschen, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, werden für seltene Krebserkrankungen finanziell unterstützt », sagte sie. « Wir brauchen alle, um die Dinge zu verbessern: Amerikanische Unternehmen, Anwälte, Familien und die Regierung müssen zusammenarbeiten, um neue Behandlungen am Krankenbett zu entwickeln. »

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