Erst ein Vierteljahrhundert nach der Diagnose von Typ-1-Diabetes (T1D) erkannte Lori Salsbury aus Arkansas, dass die Krankheit, mit der sie seit ihrem 15. Lebensjahr gelebt hatte, kein Problem mehr darstellte. Vielleicht war es nicht das, was sie dachte .
Obwohl bei ihrer Mutter und ihrer Schwester zunächst fälschlicherweise Typ-2-Diabetes (T2D) diagnostiziert wurde und sie später korrekterweise den Spitznamen T1D erhielten, hatte Lori zunächst keinen Grund, ihrer eigenen T1D-Diagnose gegenüber misstrauisch zu sein. Erst 2015 bemerkte sie, dass immer mehr Menschen mit Diabetes ihre Geschichten online teilten, und ihr wurde klar, dass mit ihr etwas nicht stimmte.
Natürlich gibt es in unserer Community ein Mantra: „Ihr Diabetes kann variieren.“ Aber für Salsbury stimmen die Details ihres T1D „einfach nicht überein“ mit dem, was sie von anderen Mitgliedern der D-Gemeinschaft gesehen hat oder was Ärzte gesagt haben. und Krankenschwestern beschrieben die zuletzt diagnostizierten T1D-Symptome.
Zum Zeitpunkt seiner Diagnose war Salsbury in seinen Zwanzigern und schien bei guter Gesundheit zu sein. Sie verspürte weder Übelkeit noch Übelkeit, auch nicht einen ganzen Tag, nachdem sie eine Dosis Insulin verpasst hatte. Sein Bedarf an Insulindosis änderte sich häufig, was dazu führte, dass er oft wochenlang sehr hohe Glukosewerte hatte, bis sein Insulin- oder Kohlenhydratverhältnis angepasst wurde; Das Gleiche würde am unteren Ende der Leiter passieren.
Eines Tages erfuhr Salsbury von einer seltenen, erblichen Form von Diabetes namens MODY (Altersdiabetes bei jungen Menschen), die zumindest anfangs nicht so viel Insulin erfordert. Das weckte sein Interesse.
Sie recherchierte online, besuchte dann ihren Endokrinologen und ließ Antikörpertests durchführen, die negativ ausfielen. Er führte auch einen C-Peptid-Test durch, der T1D-Werte ergab, aber dies war wahrscheinlich auf über 20 Jahre Insulinkonsum zurückzuführen. Eine Überweisung an einen Genetiker führte zu weiteren Blutuntersuchungen, und im Januar 2020 zeigten die Ergebnisse eine genetische Mutation, die eine von mehreren bekannten Arten von MODY verursachte.
MODY hat das Potenzial, die Art und Weise, wie Sie mit Ihrem Diabetes umgehen, zu verändern, je nachdem, welche Form bei Ihnen diagnostiziert wurde. Einige Änderungen können das vollständige Absetzen von Medikamenten oder die Umstellung von Insulin auf ein anderes injizierbares oder orales Medikament umfassen, während einige MODY-Formen eine Änderung Ihrer Ernährung erfordern.
Im Fall von Salsbury verschaffte ihm die MODY-Diagnose etwas Klarheit und letztendlich eine Erklärung dafür, warum seine Diabeteserfahrung so anders zu sein schien als die anderer in der T1D-Gemeinschaft. Aber sie setzt die Insulintherapie fort.
„Seit bei mir ursprünglich Typ-1-Diagnose diagnostiziert wurde, werde ich in meinen Krankenakten immer so gekennzeichnet, damit ich den Versicherungsschutz für meine Insulinpumpe und CGM, die ich zum Leben brauche, nicht verliere“, sagte Salsbury. „Wenn ich gefragt werde, erzähle ich den Leuten meistens einfach, dass bei mir Typ 1 diagnostiziert wurde. Das ist einfacher, als das ganze ‚Was ist MODY?‘ durchzugehen.
Inhalt
Was ist MODY?
Die einfachste Art, sich MODY vorzustellen, ist, dass es sich um eine Untergruppe von Diabetes handelt, die durch eine Mutation in einem von mindestens 14 Genen in der DNA einer Person verursacht wird. Diese Mutation betrifft insulinproduzierende Betazellen, was wiederum Auswirkungen auf die Insulinproduktion und die Glukoseregulierung hat.
Da schätzungsweise nur 1 bis 2 Prozent der Menschen mit Diabetes eine genetische Mutation haben, die zu MODY führt, gibt es innerhalb der Patientengemeinschaft nicht viel Diskussion darüber, und die meisten medizinischen Fachkräfte tun dies auch nicht. Sprechen Sie nicht darüber, es sei denn, Sie werden gefragt. Dennoch glauben einige Befürworter und Forscher, dass die verschiedenen Arten von MODY häufiger vorkommen, als viele denken, und diese Ansicht wird immer mehr akzeptiert, da Gentests immer breiter verfügbar werden.
Der Begriff MODY wurde erstmals in den 1970er Jahren von bahnbrechenden Forschern geprägt, die eine scheinbar milde Form von Diabetes bei Kindern identifizierten, die nicht unbedingt Insulin benötigten, wie es bei denen der Fall war, die an dem häufigsten „juvenilen Diabetes“ litten (davor). wurde später in Typ 1 umbenannt). Damals wurde MODY definiert als „bei Personen unter 25 Jahren diagnostizierte Nüchternhyperglykämie, die länger als zwei Jahre ohne Insulin behandelt werden konnte“ und es ist erblich, wie sie herausfanden.
Obwohl die meisten vorhandenen Untersuchungen zeigen, dass es nur 1 bis 2 Prozent aller Diabetes-Fälle betrifft, deuten neuere Untersuchungen darauf hin, dass bis zu 6,5 Prozent der Kinder mit Diabetes ohne Antikörper eine Form von MODY aufweisen können.
MODY wird genetisch vom Elternteil an das Kind weitergegeben und ist daher im Vergleich zu anderen Autoimmuntypen, die teilweise genetisch bedingt sind oder eher auf dem Lebensstil beruhen, der rote Faden bei dieser Form von Diabetes. Die typische Diagnose erfolgt vor dem 25. Lebensjahr und wird selten bei Menschen über 35 oder 40 Jahren diagnostiziert. Auch wenn bei Kindern die Wahrscheinlichkeit, an MODY zu erkranken, bei etwa 50 % liegt, wenn einer ihrer Eltern daran erkrankt ist, bedeutet das nicht, dass die Mutationen dazu in der Lage sind. Sie treten nicht zufällig auf und treten bei Menschen ohne genetische Mutationen in der Familienanamnese auf.
Genetische Mutationen sind nicht bei jedem gleich und betreffen verschiedene Organe des Körpers. Das bedeutet, dass sie ohne Gentests schwer zu diagnostizieren sind und es schwieriger sein kann, Schwankungen des Glukosespiegels zu erkennen als normal. Sie kommen häufig bei neu infizierten Menschen vor. diagnostisch.
Bezeichnenderweise werden 80 Prozent der MODY-Fälle fälschlicherweise als T1D oder T2D diagnostiziert, weil die Anzeichen weitgehend die gleichen sind: extremer Durst, vermehrtes Wasserlassen und Gewichtsverlust. Einige Formen von MODY verursachen jedoch keine Symptome. Laut einigen Forschern könnte die Zahl der Diagnosefehler in den USA sogar noch höher sein und 95 Prozent betragen.
Eine korrekte MODY-Diabetes-Diagnose erhalten
Dr. Miriam Udler vom Massachusetts General Hospital ist einer der bekanntesten Namen in der klinischen MODY-Forschung. Sie glaubt, dass in den letzten Jahren mehr Fälle diagnostiziert wurden, da Gentests immer verfügbarer wurden, insbesondere nachdem COVID-19 zu einem explosionsartigen Anstieg der Telemedizin und mehr Heimtestkits für Bluttests und diagnostische Tests führte, die normalerweise in einem Labor durchgeführt werden.
Dr. Miriam Udler
„Früher war es selten und teuer, und das war ein Hindernis für das Testen und die korrekte Diagnose von MODY“, sagte sie gegenüber DiabetesMine. „Aber jetzt haben mehr Anbieter Zugang und können die Tests in ihre Kliniken oder zu ihren Patienten nach Hause bestellen, und die Versicherung übernimmt zunehmend MODY-Gentests.“ »
Obwohl MODY immer noch seltener vorkommt und in Kliniken selten diskutiert wird, kommt es laut Udler darauf an, dass der einzelne Arzt oder Patient erkennt, dass etwas an seinem Diabetes „anders“ sein könnte.
„Es ist sehr wichtig und eine korrekte Diagnose kann das Management verändern“, sagte Udler. „Bei den häufigsten Formen von MODY kann dies einen Abbruch der Behandlung bedeuten. »
Bei Salsbury ist die besondere Mutation im BLK-Gen, für die sie verantwortlich ist, MODIFY 11, ein Defekt in der Insulinsekretion, der ihre Betazellen weniger empfindlich gegenüber Glukose macht und dazu führt, dass der Körper weniger Insulin sendet, wenn er es benötigt. Untersuchungen zufolge ist Übergewicht ein häufiges Merkmal dieser besonderen genetischen Mutation.
Sobald MODY erkannt und diagnostiziert wird, kann es auch schwierig sein, den Blutzuckerspiegel auf die gleiche Weise zu regulieren, wie es bei T1D und T2D oft der Fall ist, da Symptome und Blutzuckerspiegel stark variieren können.
Da MODY 11 normalerweise als T1D auftritt und weitgehend gleich behandelt wird, verwendet Salsbury seit ihrer Diagnose im Alter von 15 Jahren im Jahr 1991 Insulin und trägt eine schlauchlose Insulinpumpe Omnipod und ein Dexcom CGM, kombiniert in einem Do-it-yourself-Gerät. (DIY) geschlossenes Kreislaufsystem. Für sie unterscheidet sich das Leben mit MODY nicht wesentlich vom Leben mit T1D.
Sie weiß jedoch, dass nicht jeder in dieser Hinsicht so viel Glück hat und möglicherweise große Schwierigkeiten hat, eine korrekte Diagnose zu stellen und eine Behandlungsroutine zu finden, die für seine spezielle Form von MODY geeignet ist.
In New York erzählt Laurie Jones ihre Geschichte: Im Alter von 30 Jahren wurde bei ihr spät in ihrer ersten Schwangerschaft dank eines Tests, der häufig bei schwangeren Frauen durchgeführt wird, Schwangerschaftsdiabetes diagnostiziert. Sie stellte ihre Ernährung um und befolgte diese hinsichtlich der genauen Kohlenhydrat- und Kalorienzufuhr genau und nahm unterschiedliche Dosen lang- und kurzwirksamer Insuline ein. Obwohl sie es als „stark“ beschreibt, verschwanden alle Anzeichen von Diabetes nach ihrer ersten Schwangerschaft.
Doch einige Jahre später, während ihrer zweiten Schwangerschaft, kehrte der Schwangerschaftsdiabetes zurück. Sie begann sofort, Insulin zu spritzen und eine strenge Diät einzuhalten, doch Jones fand es schwieriger als zuvor, ihren hohen und niedrigen Blutzuckerspiegel zu regulieren.
Einige Jahre später wurden ihre A1C-Werte immer höher, was zur Diagnose T2D führte. Auf Anraten ihres Arztes nahm sie Metformin ein, das ihren Blutzucker jedoch nicht unter Kontrolle brachte.
„Die meisten Medikamentenempfehlungen für Erwachsene verlangen keinen MODY-Test, selbst wenn das Medikament nicht wirkt“, erklärte sie. „Üblicherweise gilt Übergewicht als Ursache, weshalb selbst Spitzenärzte nicht auf einen MODY-Test bestehen, es sei denn, es kommt zu einem Gewichtsverlust. »
Die Diagnose ihres Sohnes veränderte alles. Im Alter von 6 Jahren wurde bei ihm eine eosinophile Ösophagitis diagnostiziert, die eine Ernährung ohne Hauptallergene erforderte. Er war etwa 12 Jahre alt, als sie ihn zu einem Endokrinologen brachte, weil er nicht wuchs, sein Gewicht niedrig war und keine Anzeichen der Pubertät zeigte. Dieser Endo bemerkte, dass sein Blutzucker hoch war und ging davon aus, dass er sich in der „Flitterwochenphase“ befand, bevor die vollständige Diagnose Typ-1-Diabetes gestellt wurde.
Monate vergingen und der Arzt vermutete, dass es MODY war. Gentests führten zu einer MODY-2-Diagnose.
„Wir hatten keine Ahnung, was es war, und bevor [die Ärztin] es erklärte, bemerkte sie, dass die meisten Endokrinologen und fast alle Ärzte außerhalb großer medizinischer Lehrkrankenhäuser und Forschungseinrichtungen noch nie davon gehört hätten“, sagte D-Mom.
Nach der Diagnose ihres Sohnes unterzog sich Jones ihren eigenen Gentests und erfuhr, dass sie auch MODY 2 hatte.
MODY 2 wird am häufigsten durch eine Diät kontrolliert und ist eine der häufigsten, aber weniger intensiven Formen von MODY, für die im Allgemeinen kein Insulin oder andere blutzuckersenkende Medikamente erforderlich sind.
Dies führte dazu, dass sie Metformin absetzte, sich gesünder ernährte und ihr Gewicht kontrolliert, um einen besseren Glukosespiegel zu erreichen.
„Bei MODY 2 geht es nicht nur darum, wie Sie Insulin produzieren oder verwenden, sondern vor allem darum, wann Sie Insulin produzieren“, sagte sie. „Uns beiden wurde gesagt, dass unsere Bauchspeicheldrüse wie das Kühl- oder Heizsystem eines Hauses sei, das aus dem Gleichgewicht geraten sei. Grundsätzlich muss unser Zuckerspiegel viel höher als normal sein, bevor die Bauchspeicheldrüse Insulin produzieren kann. Es gibt auch Probleme mit der Wirksamkeit von Insulin.
Jones glaubt nicht, dass sie sich ohne die Diagnose ihres Sohnes jemals den notwendigen Gentests unterzogen hätte und durch die Einnahme der falschen Medikamente eine T2D-Diagnose erhalten hätte.
„Das ist wahrscheinlich die Geschichte so vieler Menschen in unserer D-Community“, denkt sie.
„Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass MODY übertragen wird, ist es wahrscheinlich, dass MODY nicht so selten ist, wie derzeit angenommen wird“, sagte Salsbury. „Wenn mehr Menschen davon wüssten und getestet würden, könnten wir herausfinden, dass es nach Typ-2-Diabetes am häufigsten oder am zweithäufigsten vorkommt. »
Möglichkeit anderer gesundheitlicher Probleme
Es ist wichtig zu beachten, dass eine korrekte MODY-Diagnose Aufschluss über andere möglicherweise auftretende Gesundheitsprobleme geben kann. Beispielsweise kann eine MODY 11-Mutation im BLK-Gen das Risiko für die Entwicklung eines systemischen Lupus erethematodes (SLE) erhöhen.
„Eine korrekte MODY-Diagnose ändert zwar nichts an Ihrer Behandlung, kann Ihnen aber andere Informationen liefern“, sagte Salsbury. „Viele Formen von MODY gehen auch mit anderen gesundheitlichen Problemen einher, die die Mutation möglicherweise verursacht hat. Wenn Sie wissen, dass Sie MODY haben, wird Ihr Arzt möglicherweise darauf hingewiesen, Sie zu überwachen oder Sie auf andere damit zusammenhängende Gesundheitsprobleme zu untersuchen.
Das Gleiche stellen auch Forscher fest, darunter Dr. Toni Pollin, ein Genforscher und Berater, der 2016 das Monoogenic Diabetes Research and Advocacy Project (MDRAP) an der University of Maryland School of Medicine mitbegründete. Die MDRAP-Bemühungen fördern die korrekte Diagnose von MODY und helfen auch dabei, Gelder für diese Bemühungen zu sammeln. Sie war Mitbegründerin von MDRAP zusammen mit einem Anwalt für Patienten mit der Diagnose MODY.
„Während eine verbesserte MODY-Diagnose sicherlich die klinische Versorgung der Patienten verbessern wird, wird sie auch weitreichendere Auswirkungen haben“, schrieben die Forscher in diesem 2015 veröffentlichten Artikel. Manuskript zu nicht diagnostiziertem MODY: Es ist Zeit zu handeln. „Screening und Gentests auf MODY bei Diabetikern werden ein Modell für die Identifizierung und Diagnose hochgradig durchdringender Formen anderer ansonsten häufiger komplexer Erkrankungen darstellen. [durch] die Kraft der Genetik und Genomik zur Verbesserung der Patientenversorgung und der öffentlichen Gesundheit.
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